四川一家族被“魔咒”笼罩 出生6男孩全夭折
2010年03月31日09:40 华龙网 陈丹家中6个男孩全部夭折，四川达州市一个家族被“男孩不能成年”的魔咒笼罩。4个月前，一个新生男婴再次降生在这个家族中，他能否打破被“诅咒”？
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刘女士来自达州市农村，30岁的刘女士从小就经历了太多的生离死别。刘女士母亲生下五男二女，但除两个女儿外，五个儿子大都在满月时就生病夭折，活得最长的也就六七个月。从此，村里开始流传刘家儿子“活不成年”的邪门流言。
2007年，刘女士婚后生下儿子星星。正当刘女士期望儿子打破“魔咒”时，不幸再次降临。星星出生后鼻尖长了一个脓肿，7天大就开始发烧住院。吃药、输液，对于星星来说都没有什么效果，星星每天都处在发烧的状态中。经过8个月的病痛折磨，星星在家人泪水中离开人世。
经过基因诊断，星星被确诊为X连锁慢性肉芽肿病。据儿童医院免疫科蒋利萍教授介绍，该病是一种罕见的免疫缺陷病，国内的患儿才50例左右，“星星是我院通过基因诊断的第二例”。而这种基因，正是来自刘女士。
蒋教授介绍，该病患儿中性粒细胞氧化功能缺陷。这种细胞本来可以杀死细菌、真菌等，氧化功能缺陷后就很容易感染细菌和真菌，一个小小的感冒将很快发展成肺炎，药物治疗效果不好。该可通过干细胞移植根治。
确诊该病不仅要做筛查实验，还要做基因诊断。这种类型的免疫缺陷病的女性携带者的胎儿中，女性有一半的几率携带致病基因，有一半的几率正常，男性有一半的几率发病，一半的几率正常。
正当刘女士伤心欲绝不再打算生育时，却又在去年意外怀上一个男孩。在蒋教授帮助下，刘女士进行了胎儿羊水细胞CYBB基因分析，明确男婴并未带有致病基因。怀着一丝侥幸，刘女士生下了男婴。今日，刘女士带着4个月大的男婴福福（化名）来复查，结果显示一切正常。刘家的“魔咒”终被打破。
蒋教授表示，由于国内只有几家医院可以做基因诊断，所以很多患儿很难被确诊。对于反复感染的患儿一定要做免疫学筛查，做相关疾病基因诊断，明确家族成员携带情况。对原发性免疫缺陷病的女性携带者的胎儿，一定要早期做好产前咨询和基因检查，这对怀孕家长有重要指导意义，可有效避免类似患儿出生，减少家庭负担。
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